早发型癫痫帕金森氏症的基因检测

又称新生儿期或小孩较晚期的较早发型脑瘤脑病会导致导致的感知功能障碍和文学运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于剧烈发生的脑瘤癫痫或癫痫间期脑瘤由此可知社交活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑骨架极其、先天性代谢极其的排查以外，性状检测已视为一项举足轻重的诊断工具[2]。

如今，较早发型脑瘤脑病的病因寻找已扩展到小分子性状测序、性状面板（ gene panels）以及全以外显子分组测序的商业化中都。另以外，表型特征、畸形学、脑瘤癫痫腹泻学和测量仪器检查可以设法识别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的性状检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210